SINDROME DE PATAU

TAMBIÉN CONOCIDO COMO TRISOMIA 13.

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 a causa de la no disyunción que se presenta cuando los cromosomas no migran hacia los polos adecuadamente en la mitosis (anafase).

Síndrome de malformaciones que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Es denominado poliformativo grave, porque presente gran numero de malformación lo que lleva a la muerte del bebe.

ANOMALÍAS

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central lo que ocasiona que el recién nacido presente convulsiones, retraso mental, epilepsia y Holoprosencefalia (ausencia del prosencéfalo y es causada por la falta de la división del lóbulo frontal)

MALFORMACIONES GENITOURINARIAS:

1.   Hipertrofia renal
2.  Hidronefrosis: Agrandamiento de la pelvis y de las estructuras recolectoras de orina de los riñones
3.  Extrofia vesical: malformación de la vejiga y de la uretra, la vejiga la parte que normalmente debe ser internas queda como externa y la uretra no se forma por completo
4.   Riñón multiquístico

 MALFORMACIÓN CARDÍACAS.

1. Dextrocardia: el corazón se encuentra localizado en la mitad derecha del tórax.
2. Insuficiencia cardíaca
3. Comunicación interventricular

MALFORMACIONES FACIALES:

1.    Labio leporino
2.  Ojos muy juntos
3.  Coloboma: agujero localizado dentro a al lado del iris lo que más adelante ocasionara ceguera
4.   Ausencia de maxilar inferior y fusión de pabellones auriculares

 

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MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES:

1.  Polidactilia en pies y manos
2.   Dedos externos montados sobre los internos
3.  Pliegue palmar único: son indicio de problemas con el desarrollo y están asociados con trastornos como el Down, Turner.

COMPLICACIONES

• Problemas respiratorios como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
• Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda naso gástrica.
• Convulsiones

       El pronóstico vital de los pacientes con Trisomia 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70%. El caso de mayor supervivencia de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida.

PREVENCIÓN Y DIAGNOSTICO 

• Ecografía obstétrica: en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos.
• Cariotipo: Es el mapa de los cromosomas usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales que son parte del tejido de la placenta
• Amniocentesis: Para obtener líquido amniótico
• Funiculocentesis: punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos. Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome.